核修饰基因突变与线粒体基因突变协同致聋

作     者：周璐霞 姜惠雪 郑潮钏 唐霄雯 郑斌娇 ZHOU Lu-Xia;JIANG Hui-Xue;ZHENG Chao-Chuan;TANG Xiao-Wen;ZHENG Bin-Jiao

作者机构：温州医科大学线粒体生物医学研究院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 

出 版 物：《生命科学》 (Chinese Bulletin of Life Sciences)

年 卷 期：2018年第30卷第3期

页      面：302-309页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 09[农学] 071007[理学-遗传学] 0901[农学-作物学] 090102[农学-作物遗传育种] 

基　　金：国家自然科学基金项目(31401070 81670944) 浙江省自然科学基金项目(LY17C06004) 浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(2015KYB235) 温州市科技局计划项目(Y20160005 Y20160010) 

主　　题：线粒体DNA突变 母系遗传性聋 非综合征型聋 核修饰基因 

摘      要：很多因素,如氨基糖苷类抗生素、核修饰基因等,对mtDNA突变引起的遗传性聋都具有协同作用,影响耳聋的表型表达。现主要综述MTO1、GTPBP3、TRMU、TFB1M及YARS2五种核修饰基因突变协同mtDNA突变致聋的研究进展及可能致病机制。作为一个可能协同致聋的核修饰基因,致病性YARS2和肌病、乳酸性酸中毒与铁粒细胞性贫血(MLASA)临床三联征都有关,该突变会减弱线粒体tRNA^(Tyr)的氨基酰化能力。目前,对于该核修饰基因突变协同致聋的机制仍在探索当中。