Ion Torrent PGM测序技术在MPN患者临床诊断中的方法学建立

作     者：黄继贤 李玉玲 许娜 阴常欣 周璇 潘成云 何柏林 陆紫媛 刘启发 刘晓力 HUANG Ji-Xian;LI Yu-Ling;XU Na;YIN Chang-Xin;ZHOU Xuan;PAN Cheng-Yun;HE Bo-Lin;LU Zi-Yuan;LIU Qi-Fa;LIU Xiao-Li

作者机构：南方医科大学南方医院血液科广东广州510515 粤北人民医院血液内科广东韶关512025 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2017年第25卷第6期

页      面：1744-1750页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年项目(81700104) 广东省医学科研基金立项项目(A2017543) 韶关市科技计划项目(2017cx/008) 韶关市卫生计生科研项目(Y17019) 

主　　题：骨髓增殖性肿瘤 基因突变 Ion Torrent PGM 测序 

摘      要：目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性。方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经Sanger测序法检测JAK2V617F+和(或)CALR+、Ph-的10例MPN患者骨髓标本,然后使用Ion Torrent PGM第二代测序复核检测骨髓并对比两种方法结果的一致性。结果:Ion Torrent PGM第二代测序检测JAK2V617F、CALR和MPL就这3个基因而言,所有样本CALR基因52 bp缺失均未被检测出,其余测序结果与Sanger测序结果完全一致。结论:Lon Torrent PGM测序平台检测MPN患者多个基因突变,方法上具有可行性,能满足临床检测需求。本研究方法在1-2 d内可完成23个基因突变检测,具有灵敏、特异、快速、高通量及低成本的优势。