维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢的相关性

作     者：崔坤华 李琪 CUI Kun-hua;LI Qi

作者机构：昆明医科大学第一附属医院儿科云南昆明650032 

出 版 物：《昆明医科大学学报》 (Journal of Kunming Medical University)

年 卷 期：2017年第38卷第11期

页      面：69-74页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(AFRP2014) 

主　　题：维生素D受体Taq I基因多态性 儿童肾病综合征 骨代谢标志物 骨化三醇 

摘      要：目的研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性,以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险,指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿,维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测,骨代谢标志物用生化分析.结果降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值分别为:0.574,2.973,1.947,2.566,0.423,0.242,P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值9.278,P0.05.在tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168,1.755,1.787,2.344,1.777,1.808,P值均大于0.05;钙t值为2.458,P0.005.结论在肾病综合征患儿中,维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好,经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高,骨质疏松症的风险明显减低.