新疆汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者葡萄糖脑苷脂酶基因多态性的相关性研究

作     者：陈军虎 沙地克 刘远新 孟新玲 刘佳 房江山 徐隽莹 Chen Junhu;Sha Dike;Liu Yuanxin;Meng Xinling;Liu Jia;Fang Jiangshan;Xu Juanying

作者机构：新疆医科大学研究生学院乌鲁木齐830000 新疆医科大学附属中医医院神经内一科 新疆生产建设兵团第三师医院神经内科 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2017年第50卷第11期

页      面：826-830页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81160480) 

主　　题：帕金森病 葡萄糖脑苷脂酶 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 

摘      要：目的 研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）基因N370S、V394L、L444P、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点的多态性,探讨GBA基因多态性与帕金森病之间的相关性.方法 应用改进的多重高温连接酶检测反应技术对新疆地区294例散发性帕金森病患者（维吾尔族100例、汉族134例、哈萨克族60例）以及305名健康对照者（维吾尔族109名、汉族122名、哈萨克族74名）进行GBA基因位点多态性分析.结果 在294例帕金森病患者中,发现2例存在L444 P位点多态性,均为杂合子基因突变,其突变频率为0.7%,在对照组中未发现L444P位点多态性,帕金森病组与对照组L444P基因型（AA型：99.3%与100.0%,GA型：0.7%与0）及等位基因频率（G等位基因：0.3%与0,A等位基因：99.7%与100.0%）分布差异均无统计学意义（均P〉0.05）;汉族、维吾尔族帕金森病患者L444P基因型（AA型：99.3%与99.0%,GA型：0.7%与1.0%）及等位基因频率（G等位基因：0.4%与0.5%,A等位基因：99.6%与99.5%）分布差异均无统计学意义（均P〉0.05）;在帕金森病组和对照组中,未发现N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点多态性.结论 新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族人群GBA基因N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点无多态性.L444P位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病无明显关联.