PSMA6/PSMC6/PSMA3基因多态性与系统性红斑狼疮发病的相关性

作     者：刘兰婷 王玉 宋继权 裴飒 欧运超 LIU Lanting;WANG Yu;SONG Jiquan;PEI Sa;OU Yunchao

作者机构：武汉大学中南医院皮肤科武汉430071 湖北医学院附属人民医院十堰442000 

出 版 物：《中国麻风皮肤病杂志》 (China Journal of Leprosy and Skin Diseases)

年 卷 期：2017年第33卷第11期

页      面：641-644,700页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：湖北省自然科学基金资助项目(编号:2015CKC902) 

主　　题：系统性红斑狼疮 蛋白酶体 ATP酶 单核苷酸基因多态性 

摘      要：目的:明确蛋白酶体(PSM)相关基因单核苷酸多态性与中国人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:PCR扩增101例SLE患者和143名正常对照者外周血目的基因片段,通过二代测序对目的基因片段进行测序检测蛋白酶体20 s亚单位和相关ATP酶基因的4个目标位点PSMA6(rs2277460),PSMA3(rs2348071),PSMC6(rs2295826,rs2295827)的基因型及等位基因频率。结果:SLE组及对照组中rs2277460(GG,GA、AA)基因型频率分别为97.22%,1.85%%,0.93%和96.5%,3.5%,0;rs2348071AA,AG,GG分别为30.56%、53.7%、15.74%和33.57%、50.35%、16.08%;rs2295826AA,AG,GG分别为75.93%、24.07%、0和69.23%、29.37%、1.4%;rs2295827CC、CT、TT分别为78.7%、19.45%、1.85%和76.22%、20.98%、2.8%,均无统计学差异(P0.05)。结论:PSMA6/PSMC6/PSMA3 SNPs可能与SLE的发病无关。