微卫星DNA对常染色体显性多囊肾病的诊断价值

作     者：秦均珍 庞丽红 黄如甸 邓碧叶 

作者机构：广西医科大学第一附属医院产前诊断中心广西南宁530021 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2014年第29卷第20期

页      面：3291-3295页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：广西卫生厅自筹资金项目〔2014068〕 

主　　题：遗传性多囊肾病 微卫星DNA 症状前检测 产前诊断 

摘      要：目的:探讨微卫星DNA连锁分析对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的诊断价值。方法:提取多囊肾病家系成员外周血和胎儿绒毛膜绒毛DNA,运用荧光PCR法扩增与PKD1紧密连锁的4个微卫星DNA(SM6、KG8、CW4、CW2)遗传标志,将扩增产物进行毛细管电泳-基因扫描,通过基因连锁分析和单体型分析对ADPKD家系共27例(包括1例胎儿)进行致病基因检测。结果:27例家系成员中检出了1例18岁个体为PKD1基因携带者,无临床症状,处于囊肿发生前期;产前诊断结果显示胎儿未获得致病基因。结论:微卫星DNA具有高度多态性,在同一家系内具有高度的遗传保守性,该技术在ADPKD的症状前基因检测和产前诊断中简便、快速、灵敏。