儿童华法林药动和药效相关基因型频率和通路富集研究

作     者：杨琳 董辰 王慧君 卢宇蓝 周文浩 YANG Lin;DONG Chen;WANG Hui-jun;LU Yu-lan;ZHOU Wen-hao

作者机构：复旦大学附属儿科医院分子诊断中心上海201102 

出 版 物：《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)

年 卷 期：2016年第11卷第1期

页      面：34-37页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1006[医学-中西医结合] 100706[医学-药理学] 1002[医学-临床医学] 100602[医学-中西医结合临床] 10[医学] 

基　　金：市科委/医学领域重点项目子课题 14411950402 上海市卫计委课题:沪卫计科教(2013)018号 

主　　题：药物基因组学 全外显子组测序 千人基因组 种族差异 华法林 

摘      要：目的探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据。方法利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率。与千人基因组东亚人和欧洲人的等位基因频率进行比较。结果我院620例WES数据共检测到27个药物相关的多态性位点,涉及12个基因。27个华法林药物相关位点中,3个位点在这3组人群间差异无统计学意义(P≥0.01);10个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异有统计学意义(P0.01);1个位点我院WES数据与千人基因组东亚人等位基因频率差异有统计学意义(P0.01)、与千人基因组欧洲人等位基因频率差异无统计学意义(P≥0.01);13个位点在我院WES数据与千人基因组东亚人、欧洲人等位基因频率差异均有统计学意义(P0.01)。结论华法林已报道的药物相关位点存在明显种族差异性,明确其变异为制定华法林个体化给药的精准医疗提供了基础数据。