SOX1抗体阳性副肿瘤性肌无力综合征及感觉性周围神经病一例

作     者：刘磊 马秋英 康雯婷 郁迪 乔志新 景筠 余振 于磊 李芳怡 王佳伟 Liu Lei;Ma Qiuying;Kang Wenting

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院神经内科100730 首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室100730 首都医科大学重症肌无力研究中心 首都医科大学附属北京同仁医院胸外科100730 欧蒙医学诊断(中国)有限公司 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2017年第50卷第9期

页      面：683-685页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划精准医学研究项目(2016YFc0904502) 国家自然科学基金青年基金资助项目(81301029) 首都医学发展重点攻关项目(2014-1-1101) 北京市卫生系统高层次人才基金资助项目(2011-3-004) 北京市医院管理局“青苗”计划专项经费资助项目(QML20150206) 

主　　题：副肿瘤性 感觉性周围神经病 抗体阳性 肌无力综合征 神经系统副肿瘤综合征 神经特异性烯醇化酶 神经系统并发症 神经免疫学机制 

摘      要：神经系统副肿瘤综合征（paraneoplastic neurologicalsyndrome,PNS）是肿瘤通过远隔效应引起的神经系统并发症,既无局部瘤细胞转移压迫浸润,也无代谢、感染或治疗相关损伤等其他病因.20世纪80年代以来,以Hu抗体为代表的一批肿瘤神经元抗体（onconeural antibody）被发现,提示肿瘤与神经元交叉抗原所继发的免疫反应是相当一部分PNS的病因[1].虽然尽早发现肿瘤对PNS治疗和预后均有重要影响,但是临床上由于各种原因导致活体组织检查（活检）病理组织无法获得致使诊断延误的例子不在少数.与此同时,近年来新型PNS相关抗体层出不穷,使得越来越多PNS的潜在神经免疫学机制得以揭示[2].我们报道l例以慢性近端肌无力、腱反射减低及自主神经症状为主要表现患者,电生理检查提示感觉神经、单根运动神经、突触前膜、神经根及自主神经受累.其血清PNS抗体筛查明确Y染色体性别决定区相关高迁移率组盒蛋白1（sex-determining region of Y chromosome-related high mobility group box 1,SOX1）抗体阳性,结合全身PET-CT异常及血清神经特异性烯醇化酶（neuron specific enolase,NSE）升高,考虑伴有小细胞肺癌（small cell lung cancer,SCLC）可能性极大,并最终通过随访确认患者短期内死亡.希望通过本例中SOX1抗体的实际应用,为诊断SCLC相关PNS提供借鉴.