中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测

作     者：王秋菊 韩东一 杨伟炎 WANG Qiu-ju;Han Dong-yi;Yang Wei-yan

作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京00853 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2005年第40卷第5期

页      面：323-326页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：北京市自然科学基金重点项目 ( 7011004 ) 国家"863"计划面上项目(2001AA221092) 国家自然科学基金面上项目(30370782) 

主　　题：中国 Y染色体连锁 遗传性聋 DFNY1家系 POU3F4 基因突变 

摘      要：目的 进行Y连锁遗传性聋(Y linkedhereditaryhearingimpairment)家系的候选基因———POU3F4基因的突变分析。方法 在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增反应。应用PCR 单链构像多态性(single strandconformationpolymorphismSSCP)方法对DFNY1家系中的43名成员进行突变检测及鉴定。结果POU3F4基因的5对引物均有较好的扩增效果,PCR SSCP的多态性分析显示所有家系成员在POU3F4基因中均未检测到多态及突变。结论 本研究通过对一个位于X染色体与Y染色体存在同源交换区域的耳聋基因POU3F4基因的检测排除了该基因易位到Y染色体导致DFNY1家系耳聋的可能性,说明中国Y连锁遗传性聋家系的致病基因更多可能是位于Y染色体上的基因突变所致。