Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗体会

作     者：李建琴 胡绍燕 王兆钺 王易 田健美 孔小行 江明华 LI Jian-qin;HU Shao-yan;WANG Zhao-yue;WANG Yi;TIAN Jian-mei;KONG Xiao-xing;JIANG Ming-hua

作者机构：苏州大学附属儿童医院血液科江苏苏州215003 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所江苏苏州215006 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2011年第29卷第9期

页      面：856-860页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：Wiskott-Aldrich综合征 基因测序 X隐性遗传病 

摘      要：目的通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识。方法收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断。结果 WAS是一种单拷贝基因缺陷病,连锁分析将WAS蛋白(WASP)基因定位位于X染色体短臂,基因序列中包括错义、无义、剪接位点突变及插入、缺失等,其母多为杂合子。结论在儿科的血小板减少性疾病中,结合小年龄发病,伴有湿疹、反复感染史,均需要排除WAS。