罕见疾病患病率的流行病学研究方法
作者机构：广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院心外科 北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学系100191
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2015年第53卷第4期
页 面：309-312页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：流行病学研究方法 病患病率 罕见疾病 世界卫生组织 罕见病 总人口 澳大利亚 病例数
摘 要：罕见疾病（rare disease）简称＂罕见病＂,又称＂孤儿病＂,是指患病率很低、很少见的疾病.世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病例数占总人口的0.65‰ ～ 1‰之间的疾病或病变,而各国（地区）对罕见病的认定标准存在一定差异.美国、日本、澳大利亚对罕见病的定义分别是患病例数少于20万例（约占总人口的0.75‰）、少于5万例（约占总人口的0.4‰）和少于2 000例（约占总人口的0.1‰）的疾病;欧盟对罕见病的定义是患病率低于0.5‰的疾病.
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