萨摩亚新生儿的严重羧化全酶合成酶缺乏伴不完全生物素反应引起出生前损害
Severe holocarboxylase synthetase deficiency with incomplete biotin responsiveness resulting in antenatal insult in Samoan neonates作者机构：PO Box 872 Auckland New ZealandDr.
出 版 物：《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》 (Dkgest of the World Latest Medical Information)
年 卷 期：2005年第1卷第12期
页 面：36-36页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：酶缺乏 出生前 羧化 酶合成 萨摩 皮下囊肿 玻利尼西亚 生长发育
摘 要：We describe 7 Polynesian babies with a unique severe form of holocarboxylase synthetase deficiency characterized by antenatal growth retardation, subependymal cysts, only partial response to biotin, and a poor outcome.
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