常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者致病突变基因分析

作     者：李淑贤 刘铁城 陈晓菲 代艾艾 高旭辉 李润璞 LI Shuxian LIU Tiecheng CHEN Xiaofei DAI Aiai GAO Xuhui LI Runpu

作者机构：解放军医学院眼科北京100853 

出 版 物：《解放军医学院学报》 (Academic Journal of Chinese PLA Medical School)

年 卷 期：2017年第38卷第7期

页      面：675-679页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

主　　题：视网膜色素变性 常染色体隐性 USH2A 基因 基因突变 目标区域捕获高通量测序 Sanger 验证 

摘      要：目的研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)的致病突变基因。方法选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系,采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女,48岁)基因组DNA进行检测,锁定患者的致病基因,进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证,最终确定该家系患者的致病基因突变位点。结果该家系为USH2A基因上多个突变位点复合杂合突变所致,患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A上的c.4649CA和c.970GA两个位点组成的复合杂合突变致病,患者Ⅲ5是由USH2A上的c.4649CA和c.8559-2AG两个位点组成的复合杂合突变致病。结论采用目标区域捕获高通量测序技术,可以在ARRP患者中筛查致病基因,结合家系内其他成员的Sanger验证,可明确该家系患者的致病基因及突变位点。