20号环状染色体综合征合并AGTR2单核苷酸多态性一例
A patient with ring chromosome 20 syndrome and AGTR2 polymorphisms作者机构：北京大学第一医院中心实验室100034
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2017年第55卷第5期
页 面：388-389页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：单核苷酸多态性 染色体综合征 AGTR2 运动发育迟缓 北京大学第一医院 强直阵挛发作 癫痫发作 环状
摘 要：先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38＋6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.
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