ADH1B基因启动子区多态性和结直肠癌易感性关联分析

作     者：杜淑娇 胡晓雯 蒋婕 孙嘉仪 崔高平 杨添淇 张娟 师咏勇 贺林 万春玲 闫晓梅 DU ShuJiao;HU XiaoWen;JIANG Jie;SUN JiaYi;CUI GaoPing;YANG TianQi;ZHANG Juan;SHI YongYong;HE Lin;WAN ChunLing;YAN XiaoMei

作者机构：上海交通大学Bio-X研究院上海市精神卫生中心上海200030 上海交通大学生命科学技术学院上海200240 

出 版 物：《中国科学：生命科学》 (Scientia Sinica(Vitae))

年 卷 期：2017年第47卷第4期

页      面：369-376页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(批准号:2016YFC1306802,2016YFC1306900) 国家自然科学基金(批准号:81421061,81361120389)资助 

主　　题：乙醇脱氢酶-1B 结直肠癌 单核苷酸多态性 

摘      要：乙醇脱氢酶在酒精代谢中发挥着氧化乙醇的作用.以往的许多研究发现,乙醇脱氢酶家族中的成员乙醇脱氢酶-1B(ADH1B)的蛋白表达量在多种肿瘤组织中呈现下降的趋势.为了探讨中国汉族人群中ADH1B基因启动子区多态性与结直肠癌易感性的关系,本研究在92例结直肠癌患者的癌旁组织中对ADH1B基因转录起始位点上游大小为2444 bp的启动子区进行了一代测序扫描,并结合千人基因组数据库中的208例中国汉族人群数据分析了ADH1B基因启动子区的多态性与结直肠癌易感性之间的关系.本研究组在该区域内共检测到8个多态位点,其中rs3811802位点与结直肠癌的易感性表现出极强的相关性(OR=2.136;95%CI=1.2~3.7;P=0.006).本研究认为,位于ADH1B基因启动子区的多态位点rs3811802是中国汉族人群中结直肠癌的风险位点.