MTRR基因A66G多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

作     者：笪伟 刘和俊 Da Wei;Liu Hejun

作者机构：安徽医科大学第一附属医院急诊科合肥230022 安徽医科大学第一附属医院心内科合肥230022 

出 版 物：《安徽医科大学学报》 (Acta Universitatis Medicinalis Anhui)

年 卷 期：2011年第46卷第5期

页      面：467-470页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：心肌梗死 多态性,单核苷酸 半胱氨酸/血液 

摘      要：目的研究MTRR多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与心肌梗死的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180例心肌梗死患者及180例冠状动脉正常的人MTRR基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hcy水平。结果 MTRR有3种基因型,即纯合子突变型(GG)、杂合子突变型(AG)及正常野生型(AA)。心肌梗死组GG型频率为35.4%,AG型频率为53.8%,AA型频率为10.8%,G等位基因频率为62.3%,A等位基因频率为37.7%。正常组中GG型频率为20.1%,AG型频率为55.8%,AA型频率为24.1%,G等位基因频率为32.1%,A等位基因频率为67.9%,且心肌梗死组GG型频率高于正常组(P0.01)。正常人群中GG基因型者血浆总Hcy水平明显高于(AA+AG)基因型者(P0.01)。心肌梗死患者血浆总Hcy水平显著高于正常组(P0.01)。多因素分析显示,MTRR基因突变型GG可能是心肌梗死发病的一个危险因素。结论 MTRR GG基因型突变可能升高个体血浆总Hcy水平;MTRR可能是心肌梗死的易感基因之一;MTRR基因突变型及高Hcy血症可能是心肌梗死发病的一个危险因素。