恶性外周神经鞘膜瘤中TBX2基因突变及相关蛋白表达的临床意义

作     者：常方圆 杜晓玲 戴弘季 任志午 廖志超 杨吉龙 Fangyuan CHANG Xiaoling DU Hongji DAI Zhiwu REN Zhichao LIAO Jilong YANG

作者机构：天津医科大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科国家肿瘤临床研究中心 天津市肿瘤防治重点实验室 天津市恶性肿瘤临床医学研究中心天津市300060 天津医科大学诊断学教研室天津市300060 天津医科大学分子流行病室天津市300060 

出 版 物：《中国肿瘤临床》 (Chinese Journal of Clinical Oncology)

年 卷 期：2017年第44卷第1期

页      面：29-35页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:81372872 81402215)资助~~ 

主　　题：恶性外周神经鞘膜瘤TBX2 CHK2预后 

摘      要：目的:检测恶性外周神经鞘膜瘤基因组异常并探讨TBX2、CHK2和p53在恶性外周神经鞘膜瘤中的表达及其临床意义。方法:收集天津医科大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科1991年1月至2011年12月手术切除并经病理证实的恶性外周神经鞘膜瘤组织标本63例。从中选取新鲜且DNA质量合格的肿瘤样本12例,采用第二代测序(next-generation sequencing,NGS)方法,检测人恶性外周神经鞘膜瘤组织样本基因组异常情况。应用免疫组织化学方法检测63例恶性外周神经鞘膜瘤组织样本中TBX2、CHK2和p53的表达情况。结果:12例恶性外周神经鞘膜瘤组织样本中,有1例TBX2基因突变。63例恶性外周神经鞘膜瘤组织样本中,TBX2、CHK2和p53的高表达率分别为60.3%(38/63)、47.6%(30/63)及30.2%(19/63)。TBX2的高表达与AJCC分期、复发和转移有显著相关性(P0.05);TBX2的表达与CHK2的表达呈正相关(r=0.254,P=0.045),CHK2的表达与p53的表达呈正相关(r=0.343,P=0.006)。高表达TBX2、CHK2和p53的无病生存时间及总生存时间均显著低于低表达组(P0.05),且TBX2、CHK2和p53均为恶性外周神经鞘膜瘤的独立预后因素。结论:TBX2及其相关蛋白的表达可能在恶性外周神经鞘膜瘤发生发展过程中起重要作用,检测其表达有望为MPNST预后提供理论依据。