15500例新生儿脐带血染色体核型分析

作     者：唐敬龙 王丽媛 冯雪花 饶伟强 周红 杨晓丹 张燕 杜晓雪 张贵玲 程东方 鲍艳丽 吴莉莉 Tang Jinglong;Wang Liyuan;Feng Xuehua;Rao Weiqiang;Zhou Hong;Yang Xiaodan;Zhang Yan;Du Xiaoxue;Zhang Guiling;Cheng Dongfang;Bao Yanli;Wu Lili

作者机构：济南艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室250002 山东中医药大学第二附属医院肿瘤科济南250001 

出 版 物：《中华诊断学电子杂志》 (Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition))

年 卷 期：2016年第4卷第4期

页      面：265-267页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河北省科技计划项目(13272504D) 

主　　题：婴儿,新生 胎血 核型分析 染色体畸变 

摘      要：目的 研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率,并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态性进行综合分析。方法 对新生儿脐带血进行收集,进行淋巴细胞培养,常规G显带,行染色体核型分析。结果 在培养成功的15 500例脐带血标本中,检出异常核型314例,在人群中的发生率为2.03%;其中染色体倒位患儿220例,发生率1.42%,构成比70.10%;染体易位患儿41例,发生率0.26%,构成比13.00%;染色体衍生患儿14例,发生率0.09%,构成比4.51%;21-三体患儿12例,发生率0.08%,构成比3.80%;D-G组易位患儿11例,发生率0.08%,构成比3.50%;性染色体异常中47,XXX患儿5例,47,XXY患儿7例,45,X患儿4例,发生率0.10%,构成比5.10%。染色体多态性检出317例,其发生率为2.04%。其他各组与倒位组发生率及构成比比较,均差异有统计学意义（χ^2=11.53,15.98;P〈0.05）;而易位、衍生、21-三体、D-G组易位及性染色体异常等发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,各组异常自然发生率比较接近。结论 新生儿脐带血染色体核型分析,对目前产前诊断不足具有很好的补充意义,对二级预防、再生育及临床指导有重要意义。