高龄孕妇生育唐氏综合征患儿机制的研究进展
Advances of research on the mechanism of Down syndrome birth at advanced maternal age作者机构：复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心上海200011
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2016年第33卷第6期
页 面：863-866页
核心收录：
学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：唐氏综合征由21号染色体部分或全部基因重复引起，其发病率随孕妇年龄增加而显著升高，但高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的机制尚未阐明，相关研究包括染色体配对及重组异常、纺锤体组装检查点异常、“生物学衰老假说及端粒长度减少、黏连蛋白异常、内分泌环境变化、卵母细胞镶嵌选择模型、维持DNA稳定性相关基因的单核苷酸多态性等。本文对上述研究进行综述。
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