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GJB2基因突变与NSHI患者临床表型的相关性研究进展

作     者:杨晓林 许政敏 

作者机构:复旦大学附属儿科医院眼耳鼻咽喉科上海市儿童听力障碍诊治中心上海201102 

出 版 物:《听力学及言语疾病杂志》 (Journal of Audiology and Speech Pathology)

年 卷 期:2010年第18卷第1期

页      面:90-93页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含:普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基  金:上海市科委基金(054119508) "十一五"支撑课题(2007BAI18B12) 上海市重大基础研究项目(09DJ1400603)资助 

主  题:临床表型 NSHI 基因突变 GJB2 先天性听力损失 重症监护病房 新生儿 出生缺陷 

摘      要:新生儿先天性听力损失是一种常见的出生缺陷。研究表明,新生儿听力损失发生率为0.1%-0.3%,重症监护病房的新生儿听力损失发生率可高达2%-4%。据报道,超过50%的语前聋与遗传因素有关,在遗传性聋中,[第一段]

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