非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体和棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶与病理特征的相关性
The correlation of clinical pathological features with the expressions of epidermal growth factor receptor gene and echinoderm microtubule-associated protein-like 4-anaplastic lymphoma kinase gene in non-small-cell lung cancer patient作者机构：贵州医科大学附属医院病理科贵阳550004 贵州省人民医院病理科贵阳550002
出 版 物：《中华老年医学杂志》 (Chinese Journal of Geriatrics)
年 卷 期：2016年第35卷第11期
页 面：1192-1195页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
摘 要：目的检测表皮生长因子受体（EGFR）基因、棘皮动物微管相关蛋白样4（EML4）一间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因在非小细胞肺癌（NSCLC）患者中的突变率，并分析其与临床病理特征的关系。方法应用Taqman-ARMS方法检测119例NSCLC患者石蜡组织中EGFR基因与53例EML4-ALK基因改变情况，并对其临床病理特征进行相关性分析。结果119例NSCLC中EGFR基因总突变率为44．5％（53／119），外显子18、19、20和21单突变率分别为1．7％（2／]19）、25．2％（30／119）、0．8％（1／119）和13．4％（16／119）；EGFR基因各外显子之间双重突变共4例（3．4％）；ALK融合基因总阳性率为15．1％（8／53）；EGFR基因突变与ALK融合基因阳性共存型1例（0．8％），其临床病理特征表现为腺癌高于非腺癌；不吸烟患者高于吸烟患者；女性患者高于男性患者。结论NSCLC患者中，EGFR基因19和21外显子突变和ALK融合基因均存在较高的突变率，基因突变亚型分类能指导精准医学的个体化靶向治疗，而基因双突变共存型基因突变率虽低但不容忽视。EGFR及EML4-ALK阳性患者在临床病理上有一些相同或相似的特征，即女性、非吸烟、腺癌患者中较为多见，但也有一些不同的特征：EML4-ALK阳性患者中，腺癌中多伴有黏液产生的腺泡样结构，不同时合并EGFR突变。
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