肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3基因复合突变致婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习

作     者：谢娜 陈德晖 林育能 吴上志 顾莹莹 曾庆思 翟莺莺 杨立莹 徐佳兴 Xie Na;Chen Dehui;Lin Yuneng;Wu Shangzhi;Gu Yingying;Zeng Qingsi;Zhai Yingying;Yang Liying;Xu Jiaxing

作者机构：广州医科大学附属第一医院儿科510120 广州医科大学附属第一医院病理科510120 广州医科大学附属第一医院放射科510120 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2016年第54卷第10期

页      面：761-766页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：广东省自然科学基金（S2012010008784） 广东省科技计划项目（2014A020212356） 

主　　题：肺间质疾病 ATP结合匣式转运子 突变 婴儿 

摘      要：目的 报道1例肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3（ABCA3）基因突变相关性婴儿肺间质疾病（ILD）,复习文献并探讨ABCA3基因突变与婴幼儿ILD相关性.方法 总结、分析2014年12月广州医科大学附属第一医院儿科收治的1例ILD病例的临床、影像、肺组织病理特点与基因检测结果,并以“ABCA3为主题词,在PubMed、OVID数据库检索2004至2015年的相关病例报道,进行文献复习.结果 （1）患儿男,6月龄,4月龄起进行性气促,唇周发绀,呼吸困难.入院时情况：呼吸78次/min,心率187次/min,面罩吸氧6 L/min下氧饱和度0.93,三凹征明显,双肺可闻及固定湿性啰音,有杵状指（趾）.胸部CT：两肺弥漫磨玻璃密度影,肺间质增厚.经支气管镜肺组织活检病理结果：肺泡腔萎陷,间质轻度纤维化.免疫组织化学：表面活性蛋白（SP）-A、SP-B无表达.肺表面活性蛋白相关基因检测结果：ABCA3 c.1942AG及c.2701-33GC、c.991-105CA复合突变.（2）复习文献：检索到相关文献12篇12例,均为足月儿,发病年龄：生后0h-4岁,均以进行性气促,呼吸困难为主要表现,影像学表现为两肺弥漫网格状改变或磨玻璃样变.预后：6例死亡,6例存活,其中4例有不同程度的肺功能障碍.12例患儿基因检测均有ABCA3基因突变,9例为ABCA3基因复合突变,突变位点11例在编码区外显子处,1例在内含子处,9例为杂合突变,3例为纯合突变.结论 ABCA3基因突变相关性ILD多表现为足月儿的呼吸窘迫综合征或婴儿期不明原因的进行性气促、呼吸困难,影像学呈两肺弥漫间质改变.ABCA3基因突变以多位点复合突变多见,多为编码区外显子处杂合突变.