钙敏感受体基因Rs1801726位点单核苷酸多态性与氟骨症的关系

作     者：刘洋 宋丽婷 褚衍茹 杨庆 江伟 李悦 包莹 李俊骏 陈富讯 李冰洋 杨艳梅 高彦辉 Liu Yang;Song Liting;Chu Yanru;Yang Qing;Jiang Wei;Li Yue;Bao Ying;Li Junjun;Chen Fuxun;Li Bingyang;Yang Yanmei;Gao Yanhui

作者机构：哈尔滨医科大学中国疾病预防控制中心地方病控制中心哈尔滨150081 哈尔滨医科大学附属第一医院实验诊断科哈尔滨150001 

出 版 物：《中华地方病学杂志》 (Chinese Journal of Endemiology)

年 卷 期：2016年第35卷第11期

页      面：797-802页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金（81172605） 

主　　题：受体,钙敏感 多态性,单核苷酸 氟中毒,牙 

摘      要：目的探讨钙敏感受体（CaSR）基因Rs1801726位点单核苷酸多态性与氟骨症的关系。方法2012—2013年，在青海省果洛藏族自治州藏族，内蒙古自治区呼伦贝尔市蒙古族、俄罗斯族，新疆维吾尔自治区阿勒泰地区哈萨克族居住地区选择典型饮茶型氟中毒病区，每个地区选取2个县，并将每个县人口相对集中的3～4个饮茶型氟中毒病区乡确定为调查点。选取经现场X线诊断为氟骨症患者的347人为氟骨症组，非氟骨症患者1067人为非氟骨症组。藏族、哈萨克族、蒙古族、汉族、俄罗斯族分别为308、290、261、425、130人。对调查对象进行问卷调查，内容包括一般情况、日均砖茶水摄入量；采集5ml静脉血，采用质谱法检测CaSR基因Rsl801726位点单核苷酸多态性；采集砖茶水、尿样进行氟含量测定。砖茶氟和尿氟的测定采用离子选择电极法（wS／T89．2006）；使用便携式数字化X光机（DR）对调查对象的前臂、腰椎及盆骨进行X线拍片．x线氟骨症诊断依据《地方性氟骨症诊断标准》（WS／T192．2007），并结合流行病学特征及临床表现。结果经Hardy—Weinberg平衡检验，CaSR基因Rsl801726位点基因型在氟骨症、非氟骨症组及不同民族中均具有代表性（P均〉0．05）。氟骨症和非氟骨症组CaSR基因Rsl801726位点基因型（CC、CG）经二元Logistic回归分析，差异无统计学意义[粗比值比（OR）值为0．919（0．509～1．658）、调整OR值为0．979（0．521～1．840）]。不同民族氟骨症和非氟骨症组CasR基因Rsl801726位点基因型（CC、CG）经二元Logistic回归分析，差异无统计学意义[藏族：粗OR值为1．512（0．210～10．882）、调整OR值为1．700（0．224-12．908）；哈萨克族：粗OR值为1．517（0．616～3．734）、调整OR值为1．444（0．568～3．671）；蒙古族：粗OR值为1．000（0．202—4．949）、调整OR值为1．036（0．189～5．671）；汉族：粗OR值为0．369（0．048～2．825）、调整OR值为0．301（0．036—2．551）；俄罗斯族：粗OR值为0．892（0．105～7．582）、调整OR值为0．555（0．060—5．098）]。结论本研究未发现CaSR基因Rsl801726位点单核苷酸多态性在饮茶型氟中毒地区不同民族居民中存在差异。