中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析

作     者：徐连萍 樊东升 

作者机构：北京大学第三医院神经内科100191 

出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)

年 卷 期：2016年第55卷第10期

页      面：803-803页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：肌萎缩侧索硬化 基因突变分析 中国大陆 散发性 患者 北京大学第三医院 基因变异 信息资源库 

摘      要：2016年2月Neurobiol Aging在线发表了北京大学第三医院神经内科樊东升教授课题组的临床基础综合研究＂中国散发性肌萎缩侧索硬化患者MATR3基因突变分析＂（Xu L,Li J,Tang L,et al.MATR3 mutation analysis in a Chinese cohort with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.Neurobiol Aging,2016,38：218.e3-4.）,明确了MATR3基因在中国散发性肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者中的变异情况.这是首次在中国大陆汉族人群中获得MATR3基因变异状况,并丰富了全球ALS患者遗传信息资源库.