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DMD和BMD家系中携带者检出和微小卫星DNA分析

作     者:陈会平 

出 版 物:《医学分子生物学杂志》 (Journal of Medical Molecular Biology)

年 卷 期:1994年第4期

页      面:190-190页

学科分类:1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

主  题:携带者 DMD DNA BMD 

摘      要:对于DMD和BMD来说,在检测有风险妇女的携带者状态时通常存在一些问题,所用方法一般都是Southern blot单倍型分析或剂量分析。作者应用多重PCR分析方法,在44个DMD/BMD家系中检测出20例缺失。这些缺失分布于散发病例中的比例(14/22)比分布于有家族史病例中的(4/15)要大,且这些缺失大部分(15/20)分布于DMD/BMD基因的两端区域。

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