溶酶体贮积症的产前诊断(简报)
作者机构：中国医学科学院基础所医学遗传室 协和医院妇产科 天津中心妇产医院
出 版 物：《中国医学科学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Sinicae)
年 卷 期：1986年第3期
页 面：240-240页
摘 要：溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。其中绝大多数为常染色体隐性遗传。此组疾病无有效的治疗方法,因此对高危的孕妇进行产前诊断,是防止患儿出生的唯一有效措施,现将我们产前诊断成功的两例报导如下。
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