尼曼-匹克病B型一家系二例
作者机构：解放军260医院儿科 河北医学院二院检验科 河北医学院二院放射科 河北医学院二院儿科
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：1993年第10卷第5期
页 面：313-314页
核心收录：
学科分类：0402[教育学-心理学(可授教育学、理学学位）] 040203[教育学-应用心理学] 04[教育学]
摘 要：尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种少见的神经鞘磷脂代谢障碍病,为常染色体隐性遗传,约有1/3病例有明显家族史。兹将所见2例报告如下。 1.主要病史及症征:兄(例1)、妹(例2)两人,均因腹大,喘气粗,有时咳喘四年半左右先后入院。兄1岁时,妹3个月时发现腹大、肝脾大。平时均喘气粗、易感冒。咳、喘加重时伴肺炎。兄4岁时,妹3岁时均同时患
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