Bx02等位基因的鉴定及家系遗传分析

作     者：刘国亮 祝芳 郑小丽 曹承华 贺雅静 程相树 李涛 姬新颖 

作者机构：河南大学医学院抗体药物工程实验室河南开封475004 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2015年第23卷第6期

页      面：1749-1752页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81270142 81470545) 

主　　题：ABO亚型 Bx02 血型血清学 基因测序 

摘      要：目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨。方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型。结果:该家系中3份标本ABO基因序列与ABO*B101相比,在第905位碱基发生了AG的突变。结合血清型学表现,先证者ABO基因型可定为Bx02/O102。结论:采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础。