780例遗传咨询者外周血染色体核型分析
Analysis of the peripheral blood chromosomal karyotype from 780 genetic consultants作者机构：广州医科大学附属第一医院妇产科广东广州510120 广州医科大学金域检验学院广东广州510182
出 版 物：《海南医学》 (Hainan Medical Journal)
年 卷 期：2016年第27卷第14期
页 面：2249-2250,2251页
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金：广东省广州市属高校科研项目(编号:1201430338)
摘 要：目的探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果 780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。
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