三例Gitelman综合征患者临床特点及基因突变分析

作     者：祝洁 袁晓岚 张曼娜 李妍 程晓芸 李鸿 曲伸 Zhu Jie;Yuan Xiaolan;Zhang Manna;Li Yan;Cheng Xiaoyun;Li Hong;Qu Shen

作者机构：上海市第十人民医院内分泌科200072 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2016年第32卷第7期

页      面：590-593页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：Gitelman综合征 基因突变 SLC12A3基因 CLCNKB基因 

摘      要：收集3例Gitelman综合征（ GS）患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V；患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。