回族Lynch综合征一家系错配修复基因表达及突变情况分析

作     者：解澎 任景丽 汪文杰 虎建恩 胡桂明 吴会芳 牛海鸥 XIE Peng;REN Jingli;WANG Wenjie;HU Jian′en;HU Guiming;WU Huifang;NIU Haiou

作者机构：郑州大学第二附属医院郑州450014 

出 版 物：《山东医药》 (Shandong Medical Journal)

年 卷 期：2016年第56卷第28期

页      面：16-18页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目(201503099) 

主　　题：Lynch综合征 结直肠肿瘤 错配修复基因 微卫星不稳定性 回族 

摘      要：目的分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因(MMR)表达及突变情况,探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性,37岁,第4代,回族,直肠低分化腺癌。本家系现存6代(均为回族),共有结直肠癌患者14例,在世7例。提取本家系中6例患者及5例正常人外周血及肿瘤组织DNA。采用DNA测序检测肿瘤细胞DNA微卫星不稳定性(MSI),采用免疫组化法检测肿瘤细胞MMR表达,采用PCR技术检测MMR基因突变情况。结果该家系结直肠癌患者肿瘤组织MSI检测均表现为高度微卫星不稳定性(MSI-H);肿瘤组织MMR家族中MLH1表达均为阴性;MLH1基因第一外显子存在2个新的错义突变位点c.264GT、c.265GT,其中c.265GT突变导致MLH1基因蛋白质翻译在该位点提前终止。结论回族Lynch综合征家系存在MLH1基因突变,即存在第一外显子错义突变位点c.265GT。