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与FBLN4基因新突变相关的独特致命性遗传性动脉综合征的影像表现

Imaging findings in a distinct lethal inherited arteriopathy syndrome associated with a novel mutation in the FBLN4 gene

作     者:R.Rajeshkannan C.kulkarni M.Kappanayil S.Nampoothiri F.Malfait A.De Paepe 罗松 

作者机构:Department of RadiologyAmrita Institute of Medical SciencesAIMS(PO)ErnakulamIndia 682041 

出 版 物:《国际医学放射学杂志》 (International Journal of Medical Radiology)

年 卷 期:2014年第5期

页      面:500-500页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:影像表现 动脉 FBLN4 血管成像 新突变 分支 基因 

摘      要:摘要目的展示了一种新鉴定的疾病———致命性动脉病的影像表现,该疾病发生在印度南部特定的区域,与编码fibulin-4 蛋白的基因新突变有关。方法总共 31 例患儿被纳

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