SCN5A基因突变致进行性心脏传导障碍和Brugada综合征一家系两种表型
Novel SCN5A mutation leading either to progressive cardiac conduction defect or Brugada syndrome in a family作者机构:清华大学医学中心清华大学第一附属医院心脏中心小儿科北京100016
出 版 物:《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期:2016年第54卷第6期
页 面:461-462页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金:伍舜德博士医学科学研究基金(20240000811) 首都临床特色应用研究基金
主 题:Brugada综合征 SCN5A基因突变 心脏传导障碍 宽QRS波心动过速 清华大学第一附属医院 进行性 完全性右束支阻滞 室间隔缺损修补术
摘 要:患儿 男,5岁.因“反复发作心动过速2个月于2015年6月入住清华大学第一附属医院心脏中心小儿科.患儿2个月内心动过速反复发作2次,发作时伴腹痛、胸闷、头晕,发作时心电图示宽QRS波心动过速,QRS波匀齐,心室率223次/min.每次持续约半小时,静脉推注普罗帕酮可转复为窦性心律,心电图示完全性右束支阻滞.曾于外院行心内电生理检查示房性心动过速,窦房结功能障碍.既往1岁时曾行室间隔缺损修补术.出生史及既往史无特殊.患儿为第1胎第1产,父(33岁)、母(32岁)均健康,否认晕厥、猝死家族史.入院体格检查:体温36.3℃,脉搏85次/mi n,呼吸24次/min,血压105/78 mmHg(l mmHg =0.133 kPa).