中国烟雾病患者主动脉平滑肌肌动蛋白α2基因编码区的研究

作     者：张谦 刘雅萍 张东 王嵘 张岩 于兰冰 张学 赵继宗 

作者机构：首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100050 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005 

出 版 物：《中国微创外科杂志》 (Chinese Journal of Minimally Invasive Surgery)

年 卷 期：2015年第15卷第11期

页      面：1041-1044页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：首都临床特色应用研究(项目编号:Z13110200680000) 

主　　题：烟雾病 ACTA2基因 易感基因 

摘      要：目的探讨主动脉平滑肌肌动蛋白α2（actin alpha 2,ACTA2）编码区基因多态性/突变与中国烟雾病患者遗传易感性的关系。方法我院2012年6月～2013年5月经脑血管造影或磁共振血管造影检查明确诊断132例烟雾病,抽取患者的静脉血,通过聚合酶链式反应Sanger方法对外显子2～9进行直接测序分析ACTA2编码区多态性及罕见突变,对比分析人类基因突变数据库中报道的ACTA2基因突变。结果 132例中国烟雾病ACTA2基因编码区未检测到突变。结论ACTA2基因不是中国烟雾病患者的主要易感基因。