TIMP-3启动子区-1296T／C、-915A／G基因多态性与汉族人群动脉粥样硬化性脑梗塞的关联分析

作     者：郑周 金笑平 朱敏 李彩 朱峰 李卫玲 林青 王凤 王皖芬 胡晓飞 吕晨玲 

作者机构：浙江省温州医科大学附属台州医院神经内科317000 公共实验平台 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2014年第31卷第6期

页      面：719-724页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：浙江省自然科学基金(LY13h290003) 浙江省中医药科学研究基金(2011ZAlll) 

主　　题：基质金属蛋白酶抑制剂3 单核苷酸多态性 连锁不平衡 脑梗塞 

摘      要：目的探讨基质金属蛋白酶抑制剂-3 （tissue inhibitor of metalloproteinase-3, TIMP-3）基因启动子区-1296T／C、-915A／G位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系。方法对485例动脉粥样硬化性脑梗塞和525名健康体检者进行研究，采用DNA直接测序法分析TIMP-3基因启动子区-1296T／C、-915A／G多态性，同时用ELISA法测定血清TIMP-3水平。结果脑梗塞组和健康对照组之间基因型和等位基因频率比较差异均有统计学意义（X^2=5．227和5．869，P值为0．022和0．015），-1296T／C与-915A／G之间存在完全连锁不平衡关系（D’=1．0，r2=0．991）。脑梗塞组患者48h内血清TIMP-3为（248．90±97．10）pg／mL，对照组为（200．17±79．70）pg／mL，两组比较差别有统计学意义（t=2．098，P=0．039）。结论TIMP-3基因启动子区-1296T／C、-915A／G两位点存在连锁不平衡关系，且两位点的多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性脑梗塞遗传易感性有关，TIMP-3基因多态性可能是中国人群动脉粥样硬化性脑梗塞高危人群筛选的标志和干预靶点。