伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析

作     者：鲁向辉 蒲传强 石强 骆文静 李珂 LU Xiang-hui;PU Chuan-qiang;SHI Qiang;LUO Wen-jing;LI Ke

作者机构：中国人民解放军总医院神经内科北京100853 

出 版 物：《南方医科大学学报》 (Journal of Southern Medical University)

年 卷 期：2011年第31卷第8期

页      面：1421-1424页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：军队医药卫生基金重点课题(200626Z058) 

主　　题：远端肌病 镶边空泡 包涵体 GNE 基因突变 

摘      要：目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在100名健康对照者中进行新发突变位点检测。结果 5例患者均携带GNE基因突变,例1-4为复合杂合子,例5为纯合子。共检测到已知突变6个,1个无义突变(p.R8X),5个错义突变(p.D176V、p.I298T、p.A591T、P.A631V、p.V696M),发现新发错意突变1个(c.317TC,p.I106T),例5父母、妹妹及女儿均为P.A631V健康携带者。结论本研究为p.R8X、p.I298T、p.A591T、p.V696M突变首次在中国人群中的报道,且p.I106T为GNE基因新发突变,这些发现进一步扩展了中国人群GNE基因突变谱。