广东汉族群体粘多糖贮积症Ⅰ型KpnⅠ位点的RFLP
RFLP of a Kpn I in the α?L?iduronidase(IDUA)gene in Mucopolysaccharidosis type I of Guangdong Han Population.作者机构:广州中山医科大学医学遗传学教研室510089
出 版 物:《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)
年 卷 期:1999年第7卷第5期
页 面:11-12页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要: 本文对85 例无亲缘关系的广东汉人的170 例染色体进行IDUA 基因Kpn Ⅰ位点的RFLP研究,结果显示:等位基因A1 频率为0 .18 ,等位基因A2 频率为0.82,杂合率为32% 。经x2 检验,证实这些结果与国外报道的无显著性差异。对3个家系10 位成员等位基因传递规律的研究结果表明:A1 、A2 在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。