STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎关联研究

作     者：杨帆 张建佚 周林 宋玉国 张吉林 朱小泉 张玉荣 黄慈波 霍正浩 杨泽 YANG Fan;ZHANG Jianyi;ZHOU Lin;SONG Yuguo;ZHANG Jilin;ZHU Xiaoquan;ZHANG Yurong;HUANG Cibo;HUO Zhenghao;YANG Ze

作者机构：卫生部北京医院北京老年医学研究所100730 宁夏医科大学基础学院750004 北华大学附属医院临床免疫研究132001 北华大学分子生物学教研室132001 

出 版 物：《中国老年保健医学》 (Chinese Journal of Geriatric Care)

年 卷 期：2011年第9卷第5期

页      面：26-30页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:30972709 81061120527)资助 

主　　题：STAT4基因 单核苷酸多态性 强直性脊柱炎 关联 

摘      要：目的探讨STAT4基因与吉林人群强直性脊柱炎(AS)发病风险之间的关联。方法应用病例-对照方法,选取56例吉林强直性脊柱炎患者及年龄、性别匹配的56例吉林正常对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术及聚合酶链式反应-限制性位点多态性(PCR-RFLP)基因分型,经测序验证,检测STAT4基因4个SNP位点(rs7574865,T)、(rs8179673,T)、(rs7582694,G)及(rs10181656,G)多态性在病例组与对照组间的等位基因及基因型频率的差异,构建单倍型,进行分析。结果①STAT4基因上这4个SNPs位点基因型及基因频率在两组间分布均无显著性差异(P0.05);②经多位点单倍型频率分布分析后发现,rs8179673位点和rs10181656位点组成的单倍型TG在病例和对照中分布具有显著性差异(P=0.045;OR=3.126,95%CI:0.973-10.044)。结论 rs7574865、rs8179673、rs7582694及rs10181656位点多态性可能与吉林人群强直性脊柱炎的发生无关联性,但rs8179673位点和rs10181656组成的单倍型区域或其侧翼序列可能存在与AS发生真正关联的变异。