伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例
Williams syndrome complicated with congenital hypothyroidism in two cases作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科杭州310003
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2011年第49卷第6期
页 面：468-469页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：先天性甲状腺功能减低症 威廉斯综合征 游离三碘甲腺原氨酸 新生儿疾病筛查 四碘甲腺原氨酸 总三碘甲腺原氨酸 甲状腺功能检查 促甲状腺激素
摘 要：例1女,3岁5个月,因＂新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素（TSH）增高2 d＂来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查：TSH75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸（T4）、游离四碘甲腺原氨酸（FT4）降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸（T3）及游离三碘甲腺原氨酸（FT3）均正常,甲状腺抗体均阴性.
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