罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定

作     者：番云华 段翠琳 罗赛丽 葛世军 禹崇飞 席珏敏 褚嘉佑 杨昭庆 FAN Yun-Hua;DUAN Cui-Lin;LUO Sai-Li;GE Shi-Jun;YU Chong-Fei;XI Jue-Min;CHU Jia-You;YANG Zhao-Qing

作者机构：德宏州人民医院检验科云南芒市678400 昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院医学生物学研究所云南昆明650118 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2025年第33卷第1期

页      面：175-179页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：云南省基础研究计划(202101AY070001-230) 云南省医学领军人才培养计划(L-2018003) 

主　　题：β-地中海贫血 遗传疾病 基因突变 基因检测 

摘      要：目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger DNA测序技术对β-珠蛋白基因簇的突变进行确认。结果:4例患者存在3.5 kb的β-珠蛋白基因簇罕见大片段缺失性突变(NC_000011.10:g.5224302-5227791del3490bp),其中1例检测出合并HbE突变,1例合并CD17突变,这2例突变杂合子患者呈现中度贫血表型,另外2例单纯3.5 kb缺失突变杂合子患者呈现轻度贫血表型。结论:罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失的杂合子携带者可产生轻度贫血,若合并其他β-珠蛋白基因点突变会导致贫血症状加重。在地中海贫血高发区,可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊。