遗传性视网膜变性类疾病:炎症血管相关并发症的观察性研究

作     者：李倩 彭晓燕 LI Qian;PENG Xiaoyan

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室北京100730 

出 版 物：《中国中医眼科杂志》 (China Journal of Chinese Ophthalmology)

年 卷 期：2025年第35卷第1期

页      面：42-47页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：北京市自然科学基金项目(7192039) 

主　　题：血管 炎症 变性 黄斑水肿 

摘      要：目的了解遗传性视网膜变性病例炎症、血管相关并发症的分布、类型和与原发病的关系。方法收集208例遗传性视网膜变性患者的临床资料,将纳入的患者分为4组:第1组变性病灶呈弥漫向心性进展,第2组变性病灶呈弥漫离心性进展,第3组变性病灶呈散在分布或多灶状,第4组变性病灶主要累及后极部。对患者的临床病历记录及眼底影像学资料包括眼底自发荧光、频域光学相干断层成像(SD-OCT)以及荧光素眼底血管造影(FFA)进行分析,筛选可能与血管炎症相关的并发症,包括脉络膜新血管(CNV)、黄斑水肿(ME,非CNV相关)或视网膜层间囊样变(IRC)、葡萄膜炎、渗出性视网膜脱离(ERD)以及视网膜血管异常,分析这些并发症的影像学特点以及与原发退行性病变的关系。结果总计47例(75只眼,22.6%)出现上述可能与炎症、血管相关的并发症。(1)ME/IRC:见于第1~4组病例,涉及原发疾病包括非综合征型视网膜色素变性(RP)、Bietti结晶样营养不良(BCD)、隐性遗传性卵黄样营养不良(ARB)以及锥细胞营养不良,其中第1~3组出现比例较高。(2)CNV:见于第2~4组病例,涉及原发疾病为BCD、ARB及卵黄状黄斑营养不良(VMD)。(3)其他血管/炎症改变表现:多见于周边视网膜无灌注区、新生血管、视网膜血管炎样渗漏以及全葡萄膜炎,见于第1组和第3组,涉及原发疾病为发生广泛视网膜退行的晚期非综合征型RP和色素性静脉旁脉络膜视网膜萎缩。结论炎症血管相关并发症在视网膜营养不良病例中显示出一定的发生比例,其表型可能与原发疾病类型有关。