先天性心脏病遗传学检测的重要价值
Important value of genetic testing for congenital heart disease作者机构：国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2025年第63卷第2期
页 面：99-101页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家重点研发计划(2021YFC2701000) 国家自然科学基金(82270312) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-5-002)
主 题：先天性心脏病 遗传学检测 先心病 出生缺陷 远期预后 环境因素 遗传因素 发病机制
摘 要：先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。
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