高通量测序技术：解决法医学疑难生物检材鉴定的关键工具

作     者：陈安琪 张素华 Chen Anqi;Zhang Suhua

作者机构：复旦大学法庭科学研究院 

出 版 物：《中国法医学杂志》 (Chinese Journal of Forensic Medicine)

年 卷 期：2024年第39卷第6期

页      面：730-740页

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 0838[工学-公安技术] 100105[医学-法医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82072123) 国家自然科学基金青年基金项目(82302124) 

主　　题：法医遗传学 疑难检材 二代测序技术 三代测序技术 基因分型 

摘      要：微量、降解与混合检材检验鉴定一直以来都是法医物证领域的难题。基于毛细管电泳（capillary electrophoresis,CE）的短串联重复序列（short tandem repeat,STR）检测是法医DNA检验的常规手段。然而，由于其可检测的遗传标记数量有限，在处理复杂和疑难检材时，效能常常受限。随着生物技术的不断革新，越来越多遗传标记借由以二代测序（next generation sequencing,NGS）以及三代测序技术为代表的高通量测序技术得以检测，并在疑难检材的基因分型中起到重要作用。本文综述了高通量测序技术在疑难生物检材中的主要检测手段及应用价值，展望了该检测技术未来的发展方向及应用前景。