眼面咽喉肌受累的一个家系临床及其相关基因的初步研究

作     者：刘晔 丁素菊 管阳太 蒋建明 吴涛 崔毅 LIU Ye;DING Su-ju;GUAN Yang-tai;JIANG Jian-ming;WU Tao;CUI Yi

作者机构：第二军医大学长海医院神经内科上海200433 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2007年第40卷第3期

页      面：177-181页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30170339) 

主　　题：吞咽困难 眼肌麻痹 面神经麻痹 肌营养不良 系谱 

摘      要：目的分析呈常染色体显性遗传,核心症状为眼外肌、面肌、咽喉肌肉瘫痪的一个家系,探讨其分类和病因。方法调查包括先证者在内的5例患者以及该家系中另外26名成员,收集其临床资料,进行电生理、肌肉病理检查,收集血样用 PCR 法进行基因验证。结果 5例接受调查的患者经查体发现:眼睑下垂(5/5),眼外肌麻痹(5/5),面瘫(5/5),吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝(5/5),舌肌萎缩(3/5),颞肌萎缩(4/5),咬肌萎缩(4/5),近端肢体无力(3/5),肢体近端肌肉萎缩(4/5),远端肢体无力(3/5),肢体远端肌肉萎缩(4/5)。与眼咽型肌营养不良(OPMD)等疾病进行比较,电生理上确定病灶的性质为肌源性损害,肌肉病理为肌肉萎缩,但没有代谢性病变的表现,因此从电生理和肌肉病理两方支持肌营养不良的诊断。患者和表现健康的成员的 PABPN1基因不存在(GCG)_6(GCA)_3GCG 的突变。结论该家系临床表现类似 OPMD 而不同于其他已知疾病,但是基因背景又完全不同于 OPMD,可能属于肌营养不良的一种新亚型。