960例21号染色体异常核型分析

作     者：索庆丽 胡晞江 刘翎 向萍霞 冷培 SUO Qing-li;HU Xi-jiang;LIU Ling;XIANG Ping-xia;LENG Pei

作者机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心 

出 版 物：《现代预防医学》 (Modern Preventive Medicine)

年 卷 期：2012年第39卷第19期

页      面：5098-5100+5102页

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

主　　题：21号染色体 核型 异常 

摘      要：目的分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据。方法按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用χ2检验统计分析。结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60%,易位型占6.18%,嵌合型占5.11%,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁。结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质。