中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析
MUTATIONS AND THEIR FREQUENCIES IN EXON 7 OF PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENG OF PHENYLKETONURIA IN SOUTHERN CHINESE作者机构：上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：1995年第12卷第6期
页 面：324-326页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金 中国博士后科学基金 上海市卫生局优秀青年人材专项基金
摘 要：采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳及ＤＮＡ直接序列分析等突变分析方法，对５８例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子７进行了分析，共发现５种突变位点：ＩＶＳ６ｎｔ－１、Ａｒｇ２４１Ｃｙｓ、Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ、Ｖａｌ２４５Ｖａｌ及Ａｒｇ２５２Ｇｌｎ，其频率分别为３／１１６、１／１１６、１１／１１６、７／１１６及４／１１６．结果提示南方人群ＰＫＵ基因突变位点有别于北方人群。
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