足细胞相关突变基因致激素耐药型肾病综合征的机制研究进展
Recent advances in the research on mechanisms underlying podocyte-specific gene mutation-related steroid-resistant nephrotic syndrome作者机构：南京中医药大学附属常州市中医医院儿科江苏常州213003
出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)
年 卷 期：2014年第16卷第1期
页 面：99-102,F0003页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：激素耐药型肾病综合征的治疗十分棘手,其发病机制尚未完全阐明。近年来,相关研究发现一些足细胞突变基因可能在激素耐药型肾病综合征病例的发病过程中起到了重要作用,研究较为深入的突变基因有NPHS2、NPHS1、WT1、TRPC6、MDR-1、PLCE1、LMX1B、LAMB2等,本文就以上突变基因的致病特性加以概述,以期为早期明确肾病类型并采取正确治疗措施,同时对预后判断和产前诊断提供帮助。
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