佛山地区复合型地中海贫血的基因型及临床表现型研究

作     者：范联 林业辉 周杏 潘志伟 何昀 王秋菊 张洁妍 陈国华 彭盛 文永钊 何小城 

作者机构：佛山市妇幼保健院儿科广东佛山528000 

出 版 物：《临床血液学杂志》 (Journal of Clinical Hematology)

年 卷 期：2012年第25卷第5期

页      面：569-572页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：佛山市科技局科技攻关课题(No:200808048) 

主　　题：地中海贫血 基因型 临床表型 血红蛋白电泳 

摘      要：目的:探讨佛山地区αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的基因型及临床表现型特征。方法:对15例αβ复合型地贫患者进行全血细胞分析和血红蛋白电泳,同时采用Gap-PCR法检测3种常见的α地贫缺失基因,反向点杂交法检测17种常见的β地贫突变基因位点。结果:15例αβ复合型地贫中共检出3种α地贫缺失基因和4种β地贫突变基因,分别为:--SEA(66.7%)、-а3.7(26.7%)、-а4.2(6.6%)和CD41-42(42.1%)、IVS-2-654(31.6%)、CD17(15.8%)、β-28(10.5%),组合成9种复合基因型,其中轻型11例,重型4例。轻型患者多贫血症状轻微或无,重型患者呈中间型地贫表现。轻、重型αβ复合型地贫红细胞均呈小细胞、低色素改变,两者RBC、MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(均P0.05),重型患者Hb低于轻型(P0.05))。结论:αβ复合型地贫有其自身特点,临床表现取决于其基因型。建议建立地贫基因网络档案库,加强对地贫患者的保健、治疗和婚姻生育等指导工作。