基于祖先重组图重建古今人类群体遗传系谱的研究进展及展望

作     者：杨青鑫 王萌鸽 刘超 袁慧军 何光林 Qingxin Yang;Mengge Wang;Chao Liu;Huijun Yuan;Guanglin He

作者机构：昆明医科大学法医学院昆明650500 四川大学华西医院罕见病研究院成都610000 四川大学考古科学中心成都610000 广东省毒品实验技术中心(国家毒品实验室广东分中心)广州510000 

出 版 物：《遗传》 (Hereditas（Beijing))

年 卷 期：2024年第46卷第10期

页      面：849-859页

核心收录：

学科分类：0401[教育学-教育学] 04[教育学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:82202078) 国家社科基金重大项目(编号:23&ZD203) 四川大学考古科学中心项目(编号:23SASA01) 四川省科技计划项目(编号:2024NSFSC1518)资助 

主　　题：祖先重组图 遗传系谱 演化基因组学 

摘      要：随着古今人群大规模基因组资源的公布、计算生物学工具的革新及大数据挖掘相关算力的提升,基因组学领域正在经历一场革命性的变化。这些进步和变化不仅显著加深了人们对人类起源、迁徙及混合等复杂演化历程的理解,而且也揭示了这些过程对人类疾病健康状态的影响,加速了人们对人类健康和疾病遗传学基础的研究,还为挖掘人类基因组中记载的群体演化历史及疾病遗传学基础的演化轨迹提供了新的途径。祖先重组图(ancestral recombination graph,ARG)技术,通过分析全基因组中不同区域的重组事件和共祖特征,重建了基因组片段之间的演化关系。ARG记录了所研究基因组序列分歧以来的所有共祖和重组事件,并指明了每个基因组位置的完整系谱,是基因组分析的理想数据结构。本文综述了ARG技术的理论基础及其研究进展,并探讨了其在法医基因组学、群体遗传学、演化医学、医学基因组学等多个学科领域的转化应用和发展前景,以期推动该技术在基因组学研究中的应用,进一步深化对人类基因组的理解。