多基因组合FISH检测技术在黑色素瘤诊断中的应用价值及质控要点分析

作     者：范晓杰 贾迎 刘月平 

作者机构：河北医科大学第四医院病理科 

出 版 物：《临床与实验病理学杂志》 (Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology)

年 卷 期：2024年

页      面：1088-1091页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：河北省卫健委重点科技研究计划(20240845) 

主　　题：黑色素瘤 FISH 多基因组合 质量控制 辅助诊断 

摘      要：目的 探讨FISH技术在黑色素瘤诊断中的应用价值及质控要点。方法 应用黑色素瘤多基因组合FISH检测试剂盒,对109例色素样本中的6个基因位点(MYB、RREB1、PTEN、MYC、CDKN2A和CCND1)进行检测,分析FISH检测阳性病例的临床病理特征。结果 黑色素瘤中的6个基因位点FISH阳性率均显著高于良性黑色素细胞痣(P2.0mm病例中≥3个探针FISH阳性比率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。黑色素瘤样本的FISH质控关键点是组织固定:黑色素瘤组织FISH备片2.5～3μm厚为宜;若色素影响严重,可做单种绿色信号判读加其他检测方式辅助诊断。结论 FISH检测6个基因位点对黑色素瘤辅助诊断具有重要价值;应严格进行黑色素瘤样本FISH技术的质量控制。